主なリウマチ性疾患の多くは、何らかの免疫異常がみられます。結合組織病 は、全身性自己免疫疾患の典型的モデルに相当します。
1942年、Paul Klemperer は、全身性エリテマトーデス（SLE）と強皮症の類似性を記述し、これらを全身性膠原病と呼び、こうした疾患の病因は同様であるといわれていました。 1952年、SLE および強皮症は結合組織病と命名されました。なお、後に、シェーグレン症候群および多発性筋炎/皮膚筋炎が、結合組織病という疾病群に追加されました。
