La cirrosi biliare primaria (PBC) è una malattia cronica di causa sconosciuta che colpisce le donne in una percentuale da 10 a 20 volte superiore agli uomini ed è forse l'unica malattia autoimmune mai segnalata nei bambini; la sua incidenza aumenta gradualmente con l'età. È caratterizzata da colestasi intraepatica cronica conseguente ad una infiammazione cronica e necrosi dei dotti biliari intraepatici; la malattia progredisce insidiosamente fino alla cirrosi biliare.
La sua prevalenza stimata è pari a 2,3-14,4 su 100.000 persone. Le anomalie istologiche nel fegato sono state suddivise in quattro stadi. I cambiamenti iniziali (stadio I) sono più specifici e sono costituiti da aree localizzate di infiltrazione dei dotti biliari intraepatici con linfociti e necrosi delle cellule epiteliali biliari. Nello stadio II si verifica proliferazione di piccoli dotti biliari, proliferazione prominente delle aree portali con cellule linfoidi e fibrosi portale precoce.
Lo stadio III è caratterizzato dalla riduzione dei cambiamenti infiammatori, insufficienza dei dotti biliari nelle triadi portali e aumento della fibrosi portale. Nello stadio IV, la fibrosi è prominente nella cirrosi biliare ed è riscontrato un aumento marcato nel rame epatico. Di conseguenza, il processo patologico è caratterizzato dalla distruzione irregolare e lentamente progressiva dei dotti biliari, con infiammazione e fibrosi associate e, al termine, cirrosi.