Autoanticorpi come marcatori autoimmunitari
Una diagnosi precoce e affidabile è fondamentale per un proficuo trattamento delle malattie autoimmuni. In particolare, le malattie del tessuto connettivo sono difficili da diagnosticare in quanto i loro sintomi variano ampiamente e possono risultare ingannevoli.
Per contro, in alcune malattie autoimmuni sono presenti autoanticorpi riscontrabili soltanto in una specifica malattia: di conseguenza, tali autoanticorpi possono fungere da marcatori della malattia stessa. Se un anticorpo funge da marcatore della malattia, non è assolutamente necessario che sia anche un anticorpo patogenetico. Spesso gli anticorpi sono una conseguenza della malattia e non la causa scatenante.
Sensibilità e specificità dei marcatori autoimmunitari
La qualità di un marcatore di malattie è definita dalla specificità e dalla sensibilità.
Un marcatore è dotato di una elevata specificità quando è presente soltanto in una determinata malattia, non in malattie correlate né in familiari del paziente. Questo è vero, ad esempio, per gli anticorpi anti-transglutaminasi dei tessuti che mostrano una specificità clinica per la celiachia fino al 100%.
Un marcatore possiede una elevata sensibilità quando è rilevabile in tutti o quasi tutti i pazienti affetti da una specifica malattia. Gli anticorpi anti-transglutaminasi dei tessuti sono anche un buon esempio di marcatore con elevata sensibilità: circa il 96% dei pazienti affetti da celiachia mostrano un titolo rilevabile di anti-tTG.
Un marcatore di malattie può essere altamente specifico ma del tutto insensibile, quali ad esempio gli anticorpi anti-Sm che vengono riscontrati soltanto nel 10-30% dei pazienti affetti da SLE ma quasi mai in altre malattie.
Viceversa, un marcatore può essere altamente sensibile ma non troppo specifico, come ad esempio nel caso degli anticorpi anti-cardiolipina che costituiscono un marcatore per la sindrome antifosfolipidica ma sono rilevabili anche in altre malattie.
Phadia, ora Thermo Fisher Scientific, propone test specifici di laboratorio per il rilevamento di marcatori autoimmunitari nel siero di quei pazienti che si sospetta siano affetti da malattie autoimmuni. I dosaggi sono di altissima qualità e garantiscono un'elevata sensibilità e specificità.