La cirrosis biliar primaria es una enfermedad crónica de causa desconocida que afecta a mujeres entre 10 a 20 veces más que a los hombres, y quizá sea la única enfermedad autoinmune no encontrada en niños. Su incidencia aumenta gradualmente con la edad. Está caracterizada por una colestasis intrahepática crónica debido a la inflamación crónica y necrosis de los conductos biliares intrahepáticos y evoluciona de forma insidiosa a cirrosis biliar.
Se ha calculado que su prevalencia es de 2,3-14,4 cada 100.000. Las anomalías histológicas del hígado han sido divididas en cuatro fases. Los cambios iniciales (fase I) son más específicos y consisten en áreas localizadas de infiltraciones de conductos biliares intrahepáticos con linfocitos y necrosis de células epiteliales biliares. En la fase II, existe un crecimiento de los conductillos biliares, la infiltración prominente de las áreas portales con linfoidocitos y una fibrosis portal precoz.
La fase III está caracterizada por menos cambios inflamatorios, escasez de los conductos biliares de las tríadas portales y una mayor fibrosis portal. En la fase IV, la fibrosis es evidente en cirrosis biliar y existe un aumento marcado en el nivel de cobre hepático. Por tanto, el proceso patológico se caracteriza por la lenta destrucción progresiva granular de los conductos biliares con inflamación asociada y fibrosis, que evolucionará a cirrosis.